重生儿遗传代谢病新添筛查病栽

来源:未知 时间:2019-01-07 18:53:19 字体:[ ]

  本报讯(记者贾晓宏)北京市重生儿遗传代谢病筛查项现在在原有苯丙酮尿症和天赋性甲状腺功能减矮症筛查基础上,增补天赋性肾上腺皮质添生症筛查。这是一栽常染色体隐性遗传病,临床上可外现为两性畸形、伪性性早熟或婴儿肾上腺危象,易漏诊或误诊。

  新添天赋性肾上腺皮质添生症筛查不增补原采血的血斑数现在,重生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。北京妇小保健院重生儿疾病筛查中心授与全市各助产机构天赋性肾上腺皮质添生症筛查标本,开展实验室筛查,并逆馈终局,同时对筛查疑心儿童进走转诊、随访,负责疾病诊断与干预治疗。

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